Les troubles de l’autisme concernent environ 700 000 personnes en France selon l’Inserm. Si ce trouble neuro-développemental alterne les relations aux autres, il n’existe actuellement aucun traitement. Une récente étude en dévoile davantage sur l’autisme. Selon les chercheurs, un gène en particulier pourrait y être lié, et cela fournirait des espoirs quant à la mise en place d’un traitement.
Les troubles du spectre de l’autisme (TSA) apparaissent dans la petite enfance, et restent à l’âge adulte. Ce trouble du neurodéveloppement a une origine principalement génétique. Une récente étude s’est penchée sur l’impact d’un gène, le TOP2a, réputé pour être lié à l’autisme. Selon cette recherche de l’Université de l’Utah (Etats-Unis), une altération de ce gène serait responsable des difficultés de comportement social associées aux troubles de l’autisme. Les résultats ont été publiés le 23 novembre dans la revue Sciences advances.
L’altération du gène TOP2a est liée au développement de l’autisme Les chercheurs ont mené cette étude sur des embryons de poissons zèbres. Ils les ont exposés à plus de 1 100 médicaments connus, un médicament étant testé sur 20 embryons différents. Le test a duré 72 heures, soit trois jours après la conception de l’embryon. Parmi ces médicaments, quatre ont réduit considérablement la sociabilité des poissons zèbres. Ces quatre médicaments appartenaient à la classe d’antibiotiques appelés les fluoroquinolones. Ces derniers sont utilisés pour traiter les voies respiratoires chez les humains. Lors de l’étude, les chercheurs ont découvert que ces médicaments supprimaient le gène TOP2a, qui agit sur un groupe de gènes connus pour être impliqués dans l’autisme chez l’homme. Ainsi, l’altération de ce gène est bien responsable des troubles de l’autisme. « Il est possible que ces quatre composés ne soient que la pointe de l’iceberg en termes de substances qui pourraient être problématiques pour l’exposition embryonnaire », a précisé le professeur Peterson, auteur de l’étude.
Autisme : les comportements antisociaux peuvent être inversés à l’âge adulte Si ces médicaments peuvent provoquer l’autisme, d’autres, au contraire, pourraient inverser les effets. Pour observer si les comportements antisociaux des embryons pouvaient s’inverser, les chercheurs leur ont donné un traitement expérimental appelé UNC 1999. Après avoir reçu le traitement, les poissons étaient plus susceptibles de nager près d’autres poissons. Ainsi, le médicament peut aider à rétablir la sociabilité. « Cela m’a vraiment surpris parce que j’aurais pensé que perturber le développement du cerveau lorsque vous êtes un embryon serait irréversible. Mais cette étude suggère que même chez ces individus plus tard dans la vie, on peut toujours avoir un impact et rétablir la sociabilité”, a expliqué le professeur Peterson. Les chercheurs prévoient de faire davantage de recherches afin d’en savoir plus sur ce médicament, pour comprendre pourquoi et comment il a cet effet sur le gène TOP2a, et donc, sur nos relations aux autres. De plus, l’étude ayant été menée sur des animaux, d’autres tests devront confirmer cette hypothèse sur l’humain.
Ces premiers résultats donnent tout de même de l’espoir quant à la mise au point d’un futur traitement. « Cela nous donne également l’occasion d’explorer des traitements potentiels qui pourraient restaurer la sociabilité chez ces animaux et, peut-être avec le temps, chez l’homme également”, conclut l’expert.
Nous avons tous déjà ressenti cette sensation d’être ailleurs, d’avoir l’esprit qui divague le temps de quelques secondes. Ce processus est tout à fait normal et aurait même une explication scientifique. En effet, des chercheurs de l’Université d’Oslo ont partagé les raisons pour lesquelles l’esprit vagabonde dans une étude publiée le 18 octobre dans Cell Reports.
Il vous est déjà arrivé d’avoir l’esprit ailleurs ? Des chercheurs de l’Université d’Oslo auraient découvert à quoi serait lié ce phénomène. La recherche intitulée « Le silence spécifique au type de cellule dans les circuits thalamocorticaux précède les ondulations à ondes aiguës de l’hippocampe », a été publiée le 18 octobre dans la revue Cell Reports.
Notre cerveau vagabonde pour stocker des souvenirs sur le long terme Pour cette étude, les chercheurs se sont intéressés à la zone de l’hippocampe. Il s’agit d’une région du cerveau située dans les lobes temporaux, responsable de la mémoire et de l’apprentissage. Ainsi, c’est dans cette région que les souvenirs sont stockés. Or, après un certain temps, ces derniers semblent se déplacer. Les scientifiques se sont alors intéressés à l’endroit où étaient stockés ces souvenirs dans le long terme, et surtout à la manière dont les souvenirs se rendent dans cette autre zone. Pour cela, l’équipe a mené des expériences sur des souris afin d’examiner ce qui se passe lorsque notre esprit “vagabonde”. Grâce à des microscopes spéciaux, ils ont pu mesurer simultanément l’activité des cellules nerveuses ainsi que de nombreuses régions du cerveau. Ils ont découvert que lors de ce transport de souvenirs, notre cerveau “rêve” pendant de courts moments. « Vous rêvez pendant de brefs instants des milliers de fois par jour, souvent pendant quelques secondes à la fois », explique l’auteur de l’étude et chercheuse Anna Chambers de l’Institut des sciences médicales fondamentales de l’Université d’Oslo.
“Ainsi, dans cet état appelé “éveil calme”, nous sommes généralement moins conscients de ce qui se passe autour de nous. Nous pouvons rêvasser ou laisser vagabonder notre esprit. Lorsque nous nous trouvons dans cet état, l’hippocampe envoie des impulsions électriques qui encodent divers souvenirs”, précise le professeur Koen Vervaeke du département de médecine moléculaire. Ainsi, les chercheurs ont découvert que notre cerveau est toujours actif. “Même lorsque nous pensons que nous ne faisons rien d’utile, notre cerveau est très occupé à stocker de nouveaux souvenirs au fil du temps”, explique le professeur Koen Vervaeke.
L’ennui aide à former les souvenirs Christoffer Nerland Berge, doctorant chercheur et auteur de l’étude a expliqué : « Nous avons constaté que pendant l’éveil calme, l’hippocampe n’envoie que des messages faibles sur les souvenirs passés au reste du cerveau. Si faibles que ces messages se perdent dans le fouillis d’informations que le reste du cerveau expérimente. Cette découverte a conduit à la question suivante : comment le cerveau peut-il entendre ce chuchotement de l’hippocampe ?”.
L’équipe a observé qu’une à deux secondes avant que l’hippocampe ne murmure un souvenir, les grandes parties du cerveau deviennent silencieuses. Selon eux, cela se produirait afin que d’autres parties du cerveau puissent mieux entendre ce que l’hippocampe essaie de dire. « Cela aide à comprendre comment les souvenirs sont transférés de l’hippocampe vers d’autres zones du cerveau où ils sont finalement stockés. Lorsque nous sommes éveillés, mais désengagés, peut-être en train de rêver, nous sommes moins conscients des événements qui se déroulent autour de nous. Nos recherches montrent que cela se produit pour une bonne raison. Le cerveau est occupé à écouter les souvenirs”, explique Chambers.
Ainsi, ces égarements du cerveau se produisent pour nous permettre de stocker des souvenirs sur le long terme. « Avec les nouvelles découvertes, nous pensons que vous pourriez avoir besoin de vous ennuyer et que c’est bon pour former des souvenirs », a conclu le professeur Vervaeke.
Alzheimer est la première cause de démence. Deux personnes sur trois touchées par cette maladie sont des personnes de sexe féminin. Dans une récente étude américaine, les chercheurs ont découvert un gène présent chez les femmes qui pourrait expliquer qu’elles soient plus touchées par Alzheimer.
Selon les dernières estimations, la maladie d’Alzheimer touche 1,2 million de personnes en France. Cette pathologie neurodégénérative se développe avec l’âge, mais n’est pas pour autant une caractéristique normale de la vieillesse. Elle conduit à la dégénérescence des cellules nerveuses, ainsi qu’à la perte progressive de la mémoire et de certaines fonctions intellectuelles. À terme, la maladie a des répercussions sur la vie quotidienne des malades qui ne peuvent plus effectuer certaines tâches quotidiennes.
Parmi les personnes touchées, deux sur trois sont des femmes. Dans une récente étude menée par l’Université de Boston et de Chicago, les scientifiques se sont penchés sur ce qui pourrait expliquer cela. Ils ont découvert qu’un gène présent chez la femme pourrait être en cause. Les chercheurs ont publié leurs résultats dans la revue Alzheimer’s Disease & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association.
Alzheimer : observation d’une cause génétique chez les femmes
Pour observer cela, les chercheurs ont mené une recherche d’association pangénomique, aussi appelée GWAS (étude d’observation d’un ensemble de variantes génétiques). Pour cela, ils ont utilisé deux méthodes. La première se fondait sur l’analyse des données génétiques d’un groupe de 10 340 femmes dépourvues du gène ApoE4 (génotype considéré comme le facteur de risque génétique principal de la maladie d’Alzheimer).
La seconde s’est concentrée sur les Huttérites (population d’ascendance centrale présente au Canada et aux États-Unis). Ils sont souvent étudiés en génétique car, en raison de leur culture isolée, ils possèdent un ensemble de gènes très petit. Sur les 31 membres observés, 22 étaient des femmes.
Dans les deux expériences, le MGMT (le gène qui participe à la réparation de l’ADN) était significativement associé au développement de la maladie d’Alzheimer.
« Il s’agit de l’une des rares, et peut-être des plus fortes associations montrant facteur de risque génétique de la maladie d’Alzheimer spécifique aux femmes », a déclaré Lindsay Farrer, chef de la génétique biomédicale à BUSM et auteur de l’étude.
Le gène MGMT augmente le risque d’Alzheimer chez les femmes
Les chercheurs ont ensuite évalué le gène MGMT plus en détail à l’aide de plusieurs types de données moléculaires. À la fin de leur analyse approfondie, ils ont découvert que la régulation de l’expression des gènes de MGMT était associée de manière significative au développement de l’amyloïde-β et des protéines tau (qui constituent une caractéristique de la maladie d’Alzheimer), en particulier chez les femmes.
« Cette étude a mis en évidence la valeur des populations fondatrices pour les études de cartographie génétique de maladies comme la maladie d’Alzheimer”, a déclaré Carole Ober, PhD, présidente de la génétique humaine à l’Université de Chicago et auteur principal de l’étude.
Selon les chercheurs, ces travaux démontrent l’importance de rechercher les facteurs de risque génétiques de la maladie d’Alzheimer, qui peuvent être spécifiques à un sexe. D’autres études sont nécessaires pour comprendre la raison pour laquelle la MGMT influence plus le risque d’Alzheimer chez les femmes que chez les hommes.
Alzheimer : observation d’une cause génétique chez les femmes
Pour observer cela, les chercheurs ont mené une recherche d’association pangénomique, aussi appelée GWAS (étude d’observation d’un ensemble de variantes génétiques). Pour cela, ils ont utilisé deux méthodes. La première se fondait sur l’analyse des données génétiques d’un groupe de 10 340 femmes dépourvues du gène ApoE4 (génotype considéré comme le facteur de risque génétique principal de la maladie d’Alzheimer).
La seconde s’est concentrée sur les Huttérites (population d’ascendance centrale présente au Canada et aux États-Unis). Ils sont souvent étudiés en génétique car, en raison de leur culture isolée, ils possèdent un ensemble de gènes très petit. Sur les 31 membres observés, 22 étaient des femmes.
Dans les deux expériences, le MGMT (le gène qui participe à la réparation de l’ADN) était significativement associé au développement de la maladie d’Alzheimer.
« Il s’agit de l’une des rares, et peut-être des plus fortes associations montrant facteur de risque génétique de la maladie d’Alzheimer spécifique aux femmes », a déclaré Lindsay Farrer, chef de la génétique biomédicale à BUSM et auteur de l’étude.
Le gène MGMT augmente le risque d’Alzheimer chez les femmes
Les chercheurs ont ensuite évalué le gène MGMT plus en détail à l’aide de plusieurs types de données moléculaires. À la fin de leur analyse approfondie, ils ont découvert que la régulation de l’expression des gènes de MGMT était associée de manière significative au développement de l’amyloïde-β et des protéines tau (qui constituent une caractéristique de la maladie d’Alzheimer), en particulier chez les femmes.
« Cette étude a mis en évidence la valeur des populations fondatrices pour les études de cartographie génétique de maladies comme la maladie d’Alzheimer”, a déclaré Carole Ober, PhD, présidente de la génétique humaine à l’Université de Chicago et auteur principal de l’étude.
Selon les chercheurs, ces travaux démontrent l’importance de rechercher les facteurs de risque génétiques de la maladie d’Alzheimer, qui peuvent être spécifiques à un sexe. D’autres études sont nécessaires pour comprendre la raison pour laquelle la MGMT influence plus le risque d’Alzheimer chez les femmes que chez les hommes.
Alzheimer : observation d’une cause génétique chez les femmes
Pour observer cela, les chercheurs ont mené une recherche d’association pangénomique, aussi appelée GWAS (étude d’observation d’un ensemble de variantes génétiques). Pour cela, ils ont utilisé deux méthodes. La première se fondait sur l’analyse des données génétiques d’un groupe de 10 340 femmes dépourvues du gène ApoE4 (génotype considéré comme le facteur de risque génétique principal de la maladie d’Alzheimer).
La seconde s’est concentrée sur les Huttérites (population d’ascendance centrale présente au Canada et aux États-Unis). Ils sont souvent étudiés en génétique car, en raison de leur culture isolée, ils possèdent un ensemble de gènes très petit. Sur les 31 membres observés, 22 étaient des femmes.
Dans les deux expériences, le MGMT (le gène qui participe à la réparation de l’ADN) était significativement associé au développement de la maladie d’Alzheimer.
« Il s’agit de l’une des rares, et peut-être des plus fortes associations montrant facteur de risque génétique de la maladie d’Alzheimer spécifique aux femmes », a déclaré Lindsay Farrer, chef de la génétique biomédicale à BUSM et auteur de l’étude.
Le gène MGMT augmente le risque d’Alzheimer chez les femmes
Les chercheurs ont ensuite évalué le gène MGMT plus en détail à l’aide de plusieurs types de données moléculaires. À la fin de leur analyse approfondie, ils ont découvert que la régulation de l’expression des gènes de MGMT était associée de manière significative au développement de l’amyloïde-β et des protéines tau (qui constituent une caractéristique de la maladie d’Alzheimer), en particulier chez les femmes.
« Cette étude a mis en évidence la valeur des populations fondatrices pour les études de cartographie génétique de maladies comme la maladie d’Alzheimer”, a déclaré Carole Ober, PhD, présidente de la génétique humaine à l’Université de Chicago et auteur principal de l’étude.
Selon les chercheurs, ces travaux démontrent l’importance de rechercher les facteurs de risque génétiques de la maladie d’Alzheimer, qui peuvent être spécifiques à un sexe. D’autres études sont nécessaires pour comprendre la raison pour laquelle la MGMT influence plus le risque d’Alzheimer chez les femmes que chez les hommes.
Alzheimer : observation d’une cause génétique chez les femmes
Pour observer cela, les chercheurs ont mené une recherche d’association pangénomique, aussi appelée GWAS (étude d’observation d’un ensemble de variantes génétiques). Pour cela, ils ont utilisé deux méthodes. La première se fondait sur l’analyse des données génétiques d’un groupe de 10 340 femmes dépourvues du gène ApoE4 (génotype considéré comme le facteur de risque génétique principal de la maladie d’Alzheimer).
La seconde s’est concentrée sur les Huttérites (population d’ascendance centrale présente au Canada et aux États-Unis). Ils sont souvent étudiés en génétique car, en raison de leur culture isolée, ils possèdent un ensemble de gènes très petit. Sur les 31 membres observés, 22 étaient des femmes.
Dans les deux expériences, le MGMT (le gène qui participe à la réparation de l’ADN) était significativement associé au développement de la maladie d’Alzheimer.
« Il s’agit de l’une des rares, et peut-être des plus fortes associations montrant facteur de risque génétique de la maladie d’Alzheimer spécifique aux femmes », a déclaré Lindsay Farrer, chef de la génétique biomédicale à BUSM et auteur de l’étude.
Le gène MGMT augmente le risque d’Alzheimer chez les femmes
Les chercheurs ont ensuite évalué le gène MGMT plus en détail à l’aide de plusieurs types de données moléculaires. À la fin de leur analyse approfondie, ils ont découvert que la régulation de l’expression des gènes de MGMT était associée de manière significative au développement de l’amyloïde-β et des protéines tau (qui constituent une caractéristique de la maladie d’Alzheimer), en particulier chez les femmes.
« Cette étude a mis en évidence la valeur des populations fondatrices pour les études de cartographie génétique de maladies comme la maladie d’Alzheimer”, a déclaré Carole Ober, PhD, présidente de la génétique humaine à l’Université de Chicago et auteur principal de l’étude.
Selon les chercheurs, ces travaux démontrent l’importance de rechercher les facteurs de risque génétiques de la maladie d’Alzheimer, qui peuvent être spécifiques à un sexe. D’autres études sont nécessaires pour comprendre la raison pour laquelle la MGMT influence plus le risque d’Alzheimer chez les femmes que chez les hommes.
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